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NEUROLOGÍA

Un nuevo análisis de sangre puede ser útil para diagnosticar rápidamente la ELA

Eurekalert · 01 septiembre 2022

Basado en microARN, segmentos cortos de material genético que se encuentran en partículas las vesículas extracelulares.

Investigadores de Brain Chemistry Labs, el Departamento de Neurología de Dartmouth y los Centros para el Control de Enfermedades (CDC) de Estados Unidos han desarrollado un nuevo análisis de sangre para realizar un diagnóstico rápido de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA).

Los pacientes con ELA, una de las enfermedades neurológicas más graves que se conocen, se han visto obstaculizados por el tiempo que se tarda en recibir un diagnóstico preciso.

El periodo que transcurre entre la aparición de los síntomas y el diagnóstico supera el año de media, un tiempo precioso para una enfermedad en la que la mayoría de los pacientes mueren entre 2 y 5 años después del diagnóstico. Los investigadores estiman que se produce un diagnóstico inexacto en el 13-68 por ciento de los casos.

Los científicos de Brain Chemistry Labs desarrollaron en 2020 un análisis de sangre para detectar la ELA basado en los microARN (segmentos cortos de material genético) que se encuentran en unas partículas llamadas vesículas extracelulares.

Sin embargo, los precisos protocolos de envío y almacenamiento de las muestras de sangre, que se mantenían a -80 °C, impedían que muchas consultas de médicos y neurólogos pudieran utilizar la nueva prueba.

Ahora, en un estudio publicado en el Journal of the Neurological Sciences, estos investigadores han sido capaces de replicar la prueba original con muestras de sangre que no se recogieron ni mantuvieron bajo unos requisitos tan estrictos.

Comparando muestras de sangre ciegas de 50 pacientes con ELA del Biorrepositorio Nacional de ELA de Estados Unidos con 50 controles, la huella genética de cinco secuencias de microARN discriminó con precisión entre las personas con ELA y los individuos sanos.

"Nos sorprendió que la prueba de microARN funcionara con muestras recogidas de diversos investigadores en condiciones diferentes", apunta la primera autora de la investigación, Sandra Banack.

Misma opinión comparten otros de autores, Rachael Dunlop y Paul Cox. "Esperábamos que las muestras tuvieran que ser recogidas y almacenadas de forma rigurosa", señala Dunlop. "Al parecer, las vesículas extracelulares que se vierten en la sangre protegen su carga genética contra las distintas condiciones ambientales", señala Cox.

La verificación del nuevo análisis de sangre se está llevando a cabo en Brain Chemistry Labs, que han solicitado la patente de la prueba. Esperan encontrar una empresa de diagnóstico que pueda desarrollar la prueba comercialmente para neurólogos y médicos de todo el mundo.

Referencia: J Neurol Sci. 2022 Aug 29. doi: 10.1016/j.jns.2022.120396

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