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PUBLICADO EN 'AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS'

Un fármaco utilizado contra el cáncer podría ser eficaz para tratar aneurismas cerebrales

JANO.ES · 21 mayo 2019

Un medicamento utilizado para el cáncer podría ser eficaz en el tratamiento de aneurismas cerebrales, según han observado investigadores de la Facultad de Medicina de la Universidad de Washington en Seattle, Estados Unidos, en un estudio publicado en el American Journal of Human Genetics.

Usando sofisticadas tecnologías de secuenciación de ADN de "próxima generación", los expertos identificaron una nueva base genética de una forma de aneurisma cerebral (mutaciones PDGFRB). Esto fue inesperado, ya que las mutaciones en este gen se han identificado previamente en trastornos del desarrollo humano completamente diferentes.

Posteriormente, los expertos descubrieron que múltiples mutaciones asociadas a la enfermedad en PDGFRB causaron una anomalía específica en su proteína codificada, la cual hace que su actividad permanezca bloqueada en una forma hiperactiva, conocida como 'variantes de ganancia de función'.

Asimismo, los expertos también demostraron que esta forma anormal de la proteína puede, en algunos casos, ser contrarrestada por un medicamento que se usa actualmente en los tratamientos contra el cáncer. "Este es un descubrimiento extremadamente emocionante que muestra cómo las observaciones básicas derivadas del laboratorio a nivel genético pueden pasar a un entorno clínico y comenzar a hacer grandes cambios en la atención médica y los tratamientos públicos", han dicho los expertos.

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