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ENFERMEDADES RARAS

Se presentan los últimos avances en terapias para los afectados por la Epidermólisis Bullosa

JANO.es · 13 diciembre 2010

Hoy y mañana se celebra el II Día Internacional de la Epidermólisis Bullosa, un grupo de enfermedades raras de piel caracterizadas por la formación de ampollas externas e internas.

Hoy lunes y mañana martes, se celebra el Día de la Epidermólisis Bullosa, una conferencia terapéutica que cuenta con la participación de investigadores de prestigio mundial y de afectados por esta patología, y pretende ser un foro de comunicación de los trabajos más recientes llevados a cabo en el área de este grupo de enfermedades raras de piel.
En este encuentro se revisarán los aspectos clínicos relacionados con el manejo diario de estos pacientes, así como las últimas aproximaciones terapéuticas que se están diseñando basadas en la bioingeniería de tejidos. El Día de la Epidermólisis Bullosa  está organizado por el Centro de Investigaciones Energéticas y Medioambientales (CIEMAT), el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), la Asociación Española de Genética Humana (AEGH), la Universidad Carlos III de Madrid (UC3M).
Las jornadas se enmarcan dentro de las actividades del grupo de investigación del CIEMAT-UC3M integrado en el CIBERER que lidera la doctora Marcela del Río. Este equipo investiga en el campo de las enfermedades raras de la piel con el objeto de dar respuesta, en tiempo real, a las necesidades de las personas que las padecen así como a su entorno social. Las líneas de investigación, tanto de carácter básico como traslacional, abarcan enfermedades invalidantes tales como la Epidermólisis bullosa juntural y distrófica, el xeroderma pigmentoso o la paquioniquia congénita.
Uno de los objetivos fundamentales del grupo es comprender los mecanismos patogénicos de estas enfermedades como eslabón clave para desarrollar estrategias terapéuticas innovadoras y eficaces. Entre las nuevas aproximaciones que se están valorando, a nivel pre-clínico en modelos humanizados, están la terapia génica y el empleo de células madre humanas embrionarias. Para asegurar una traslación eficiente de los resultados científicos a los pacientes, el grupo colabora con hospitales, empresas biotecnológicas y asociaciones de pacientes.
Enfermedad de piel de mariposa
La Epidermólisis bullosa (EB), conocida también como la enfermedad de piel de mariposa, comprende un grupo clínica y genéticamente heterogéneo de enfermedades raras de piel caracterizadas por la formación de ampollas externas e internas, espontáneas o inducidas por un trauma mínimo. Los patrones de herencia en EB son autosómica recesiva o dominante. Las formas dominantes son habitualmente leves y las formas recesivas lo son más severas.
Una de sus formas más graves es la Epidermólisis bullosa distrófica recesiva severa generalizada que se caracteriza por una marcada disminución o ausencia completa de colágeno VII a nivel de la unión dermo-epidérmica causada por mutaciones en el gen COL7A1. El colágeno VII juega un papel fundamental en el anclaje cutáneo. En estos casos, todo el cuerpo del paciente está afectado y las heridas cicatrizan lentamente dando lugar a deformaciones físicas que incluyen la aparición de pseudosindactilia (fusión de los dígitos) en manos y pies con la consecuente pérdida funcional y empeoramiento de la calidad de vida del paciente. Los individuos afectos presentan, además, un elevado riesgo de desarrollar cáncer cutáneo, lo cual disminuye dramáticamente su esperanza de vida. Actualmente, se valoran diversas estrategias terapéuticas que incluyen el trasplante de piel bioingenierizada y el trasplante de médula ósea.
En el marco del CIBERER, se está diagnosticando genéticamente a los pacientes afectos de Epidermólisis bullosa. Dichos estudios solían derivarse a otros países europeos, lo cual conllevaba costes importantes y largas esperas ya que el diagnóstico genético de estas enfermedades implica una labor de investigación importante. Gracias a la acción conjunta de distintos grupos del CIBERER pertenecientes al CIEMAT, a la Fundación Jiménez Díaz de Madrid y el Hospital Universitario La Paz, se están llevando a cabo los estudios moleculares para la identificación de los genes causales, así como las consulta genéticas y en algunos casos también el diagnóstico pre-natal para las parejas con riesgo de recurrencia.

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