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DERMATOLOGÍA

Primer Día Nacional de la Epidermólisis Bullosa

JANO.es y agencias · 14 enero 2009

El Hospital Niño Jesús, CIBERER y CIEMAT dan a conocer nuevas terapias para la enfermedad de los "niños mariposa"

El Hospital Infantil Universitario Niño Jesús, el Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (CIEMAT), el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) y la asociación de pacientes y familiares Debra han dado a conocer nuevas terapias y formas de diagnóstico para la epidermólisis bullosa, también conocida como enfermedad de los "niños mariposa", con motivo del primer Día Nacional de esta patología, que se celebra hoy 14 de enero.
 
Entre las nuevas terapias para esta enfermedad rara los expertos destacan el trasplante de médula ósea, la aplicación tópica de fibroblastos de un donante sano y el trasplante de pieles generadas por ingeniería tisular.
 
Durante toda la mañana, y en forma de sesión clínica, ocho pacientes afectados de epidermólisis bullosa han sido evaluados de forma integral por dermatólogos, oftalmólogos, estomatólogos, hematólogos, cirujanos pediátricos y plásticos, gastroenterólogos, y nutricionistas, todos ellos expertos en el tratamiento de los problemas y daños que produce la enfermedad.
 
Además, por la tarde se lleva a cabo una sesión informativa en la que médicos, enfermeros e investigadores expertos en la enfermedad informarán a más de 80 profesionales sanitarios sobre cómo diagnosticarla y sobre las nuevas posibilidades terapéuticas que se están ensayando en distintos centros del mundo.
 
La directora de la Unidad de Medicina Regenerativa del CIEMAT, Marcela del Río, explicó en un encuentro con los medios que esta enfermedad se produce porque un gen defectuoso no produce la proteína que debería de forma correcta. En cuanto a la forma de transmisión, señaló que hay formas dominantes y recesivas de la enfermedad, lo que significa que si una persona tiene una forma dominante presenta la patología, que puede ser más suave o más fuerte y, en ese caso, sus hijos tendrán un 50% de probabilidades de presentar la enfermedad. Por otro lado, si la transmisión se realiza de forma recesiva, es decir, los padres son sanos pero portadores de una mutación, la probabilidad en cada embarazo es del 25%.
 
En cuanto a las nuevas terapias, la Dra. Del Río destacó que actualmente en Estados Unidos se está valorando el hecho de tratar a los pacientes con trasplante de médula ósea. "Hay trabajos preclínicos que sugieren que esto podría mejorar las heridas de estos pacientes", subrayó. Por otro lado, señaló que en Inglaterra se está aprobando la aplicación tópica de fibroblastos de un donante sano "para ver si puede de alguna manera inducir la producción de colágeno del propio paciente".
 
A su vez, apuntó que en Italia se ha trasplantado a un paciente sus propias células previamente modificadas genéticamente, con un vector integrativo que incorporó en el ADN de sus propias células madre el "gen salvaje", y esa piel se trasplantó.
 
Esta especialista precisó que "ha habido problemas de genotoxicidad, así que ahora el ensayo piloto que se hizo en Italia no se puede realizar tal cual, por lo que hay que cambiar y modificar el vector para que haga que el gen terapéutico, se produzca en el sitio fisiológico de producción de la proteína, que es una sola capa de la epidermis".
 
En cuanto a España, subrayó que actualmente existen dos líneas de investigación abiertas. Una de ellas consiste en trasplantar a pacientes pediátricos pieles generadas por ingeniería tisular. "Se simula en el laboratorio una piel normal y se trasplanta", explicó, y añadió que "se esperan resultados alentadores para el próximo año 2010". La otra línea, aún en desarrollo, es el trasplante de equivalentes cutáneos, o piel artificial, de donantes compatibles.
 
Por otro lado, según señaló la directora general de Debra en España, Evaninia Makow, la asociación tiene registrados a 238 pacientes, aunque, según matizó, si se extrapolan registros internacionales, se podría hablar de cerca de mil personas. Además, señaló que mientras que la esperanza de vida hace unos años se situaba entre los 15 y los 20 años, actualmente alcanza los 35 años.
 
Por su parte, el Dr. Antonio Turrelo, jefe del servicio de dermatología del Hospital Infantil Universitario Niño Jesús de Madrid, explicó que estos pacientes tienen deficiencias de muchos tipos, como pérdida de proteínas y hierro a través de la piel, complicaciones infecciosas, cáncer -su piel no impide la metástasis-, dificultades e incapacidad de alimentación, que pueden causar la muerte en estos pacientes.
 
"Hoy la terapia consiste en tratar las heridas con vendajes grasos y pomadas antibióticas para ayudar la cicatrización, lavar las heridas, protegerlas, realizar un cuidado diario de dientes y ojos, y prestar atención a la comida, que no ha de ser sólida para no dañar el esófago", apuntó.
 

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