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MEDICINA INTERNA

Más del 90 por ciento de las enfermedades minoritarias tiene origen genético

SEMI · 04 mayo 2021

Más de 280 médicos internistas analizaron las principales novedades diagnósticas y terapéuticas en el abordaje de las enfermedades raras en la XI Reunión Virtual de Enfermedades Minoritarias de la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI), celebrado a finales de abril.

Este encuentro científico, una de las principales citas del país en este tipo de patologías y con una trayectoria ya de más de diez años, desgrana las nuevas perspectivas en el manejo de este tipo de enfermedades desde campos como el de la genética, la medicina de precisión o la inteligencia artificial.

En palabras de Antoni Riera-Mestre, coordinador del Grupo de Enfermedades Minoritarias de la SEMI, "la medicina de precisión se perfila como una herramienta clave para su abordaje, ya que permite una medicina más personalizada, dirigida no tanto a la enfermedad sino al paciente".

Las enfermedades minoritarias se caracterizan por tener una baja prevalencia en la sociedad, al afectar a menos de uno de cada 2.000 habitantes y, en España se estima que afectan aproximadamente a unos 3 millones de personas.

Existen más de 7.000 enfermedades minoritarias y se calcula que entre el 5 y el 7 por ciento de la población presenta alguna de ellas. El promedio de tiempo hasta el diagnóstico suele rondar casi los 5 años, en algunos casos hasta 10 años, y el 65 por ciento de este tipo de patologías son graves, invalidantes y de elevada complejidad.

Muchas de ellas son severas, crónicas y progresivas, y se caracterizan por generar dolor, discapacidad, daño significativo de órganos y altas tasas de mortalidad. Se calcula que más del 90 por ciento de las enfermedades minoritarias tienen origen o causa genética.

Tal como se puso de manifiesto en el encuentro, el médico internista es una figura clave en el manejo de este tipo de patologías en unidades multidisciplinares, pues muchas son multisistémicas y afectan a distintos órganos del cuerpo.

Durante el encuentro online, los participantes abordaron temas de  actualización en estas enfermedades, como la telangiectasia hemorrágica hereditaria (THH), la púrpura trombótica trombocitopénica, la alfa-manosidosis o las enfermedades lisosomales, mayoritariamente, las de Fabry y Gaucher.

Asimismo, también se habló de nuevas perspectivas en enfermedades minoritarias (defectos inmunitarios y COVID-19, la genética y la inteligencia artificial en las enfermedades minoritarias), y se dedicó una mesa a la amiloidosis TTR y otra específica para las enfermedades lisosomales.

La última mesa de la reunión abordó los avances en enfermedades minoritarias, especialmente en enfermedad de Castleman, síndromes autoinflamatorios y porfirias, entre otras.

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