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Los varones portadores de un cromosoma X o Y adicional presenta mayor riesgo de sufrir enfermedades cardiovasculares

Europa Press · 21 junio 2022

Alrededor de uno de cada 500 hombres podría ser portador de un cromosoma X o Y adicional, la mayoría de ellos sin saberlo, que les expone a un mayor riesgo de padecer enfermedades como la diabetes de tipo 2, la aterosclerosis y la trombosis, según un estudio de las universidades de Cambridge y Exeter (Reino Unido).

En un estudio publicado en Genetics in Medicine, los investigadores analizaron los datos genéticos de más de 200.000 hombres británicos de entre 40 y 70 años procedentes del Biobanco del Reino Unido, una base de datos biomédica y un recurso de investigación que contiene información genética, de estilo de vida y de salud anónima de medio millón de participantes británicos. Encontraron 356 hombres portadores de un cromosoma X o Y extra.

Los cromosomas sexuales determinan nuestro sexo biológico. Los hombres suelen tener un cromosoma X y otro Y, mientras que las mujeres tienen dos X. Sin embargo, algunos hombres también tienen un cromosoma X o Y de más: XXY o XYY.

Sin una prueba genética, puede que no sea inmediatamente evidente. Los hombres con cromosomas X adicionales se identifican a veces durante las investigaciones de retraso de la pubertad e infertilidad; sin embargo, la mayoría no son conscientes de que tienen esta condición. Los hombres con un cromosoma Y de más tienden a ser más altos de niños y adultos, pero por lo demás no tienen rasgos físicos distintivos.

En este estudio, los investigadores identificaron a 213 hombres con un cromosoma X extra y a 143 hombres con un cromosoma Y extra. Dado que los participantes en el Biobanco del Reino Unido suelen ser más 'sanos' que la población general, esto sugiere que alrededor de uno de cada 500 hombres puede ser portador de un cromosoma X o Y adicional.

Sólo una pequeña minoría de estos hombres tenía un diagnóstico de anomalía cromosómica sexual en su historial médico: menos de uno de cada cuatro (23%) hombres con XXY y sólo uno de los 143 hombres con XYY (0,7%) tenía un diagnóstico conocido.

Al relacionar los datos genéticos con los registros sanitarios habituales, el equipo descubrió que los hombres con XXY tienen muchas más posibilidades de sufrir problemas reproductivos, incluido un riesgo tres veces mayor de retraso en la pubertad y un riesgo cuatro veces mayor de no tener hijos.

Estos hombres también tenían concentraciones significativamente menores de testosterona en sangre, la hormona masculina natural. Los hombres con XYY parecían tener una función reproductiva normal.

Los hombres con XXY o XYY tenían un mayor riesgo de padecer otros problemas de salud. Tenían tres veces más probabilidades de padecer diabetes de tipo 2, seis veces más probabilidades de desarrollar trombosis venosa, tres veces más probabilidades de sufrir una embolia pulmonar y cuatro veces más probabilidades de padecer enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC).

Los investigadores afirman que no está claro por qué un cromosoma extra debería aumentar el riesgo o por qué los riesgos eran tan similares independientemente del cromosoma sexual duplicado.

"Aunque un número significativo de hombres es portador de un cromosoma sexual adicional, es probable que muy pocos de ellos sean conscientes de ello. Este cromosoma adicional significa que tienen un riesgo sustancialmente mayor de padecer una serie de enfermedades metabólicas, vasculares y respiratorias comunes, enfermedades que podrían prevenirse", explica Yajie Zhao, primera autora del estudio y estudiante de doctorado de la Unidad de Epidemiología del Consejo de Investigación Médica de la Universidad de Cambridge.

Estudios anteriores han descubierto que alrededor de una de cada 1.000 mujeres tiene un cromosoma X adicional, lo que puede dar lugar a un retraso en el desarrollo del lenguaje y a un crecimiento acelerado hasta la pubertad, así como a niveles de coeficiente intelectual inferiores a los de sus compañeros.

Referencia: Genet Med. 2022 Jun 9;S1098-3600(22)00777-8. doi: 10.1016/j.gim.2022.05.011.

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