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HEMATOLOGÍA

La terapia génica posibilita una cura funcional de la hemofilia

Europa Press · 22 junio 2022

La terapia génica en hemofilia, que utiliza material genético para tratar la enfermedad, ofrece la posibilidad de una cura funcional con una sola infusión y da la esperanza de la curación con técnicas de edición génica, según se ha puesto de manifiesto en el Curso de Formación Continuada-IX Curso de Residentes, celebrado por la Sociedad Española de Trombosis y Hemostasia (SETH) y su Fundación.

En este espacio, Víctor Jiménez Yuste, jefe del Servicio de Hematología y Hemoterapia de La Paz, se ha centrado en los estudios en fase III con terapia génica que se están desarrollando actualmente en hemofilia A y hemofilia B. Asimismo, ha realizado una actualización del estado de la terapia génica para el tratamiento de las personas con hemofilia.

"En el momento actual somos capaces de normalizar la vida de los pacientes incluidos en ensayos de terapias génicas, aunque no normalicemos los niveles de factor", ha explicado Jiménez Yuste.

Durante el curso de formación continuada, dirigido a residentes de tercer y cuarto año y a adjuntos jóvenes de especialidades con interés en trombosis y hemostasia, ha sido protagonista también la sesión magistral de Antonio Moscardó Martínez, FEA de Hematología de la Unidad de Hemostasia y Trombosis del Hospital Universitari y Politècnic La Fe de Valencia sobre el papel del estudio de la funcionalidad plaquetar en la práctica clínica asistencial.

Al respecto, José Manuel Calvo Villas, coordinador del encuentro y jefe de Sección de Laboratorio de Hematología del Servicio de Hematología y Hemoterapia del Hospital Universitario Miguel Servet de Zaragoza, ha explicado que las plaquetas participan en múltiples procesos fisiopatológicos y, en algunas ocasiones, no se tiene en cuenta que, a la hora de valorar manifestaciones, tanto hemorrágicas como trombóticas, hay que atender al recuento plaquetario y a su funcionalidad.

"El diagnóstico de una trombocitopatía y el seguimiento del efecto de medicación antiagregante puede ser complicado y requerir varias técnicas para valorar la función plaquetaria. Las técnicas de valoración de la función plaquetar deben ser estandarizadas y protocolizar el estudio de laboratorio con las técnicas disponibles", ha explicado Calvo.

El programa del IX Curso de Residentes se ha completado con una sesión clínica de Pável Olivera Sumire, jefe de la Unidad de Trombosis y Hemostasia del Hospital Universitari Vall d'Hebron de Barcelona, sobre la atención integral al paciente con patología trombótica. Además, durante la jornada se han abordado también aspectos relacionados con la investigación y el interés para los jóvenes investigadores con dos ponentes de referencia.

Por un lado, Nora Butta, jefa del Laboratorio de Coagulopatías y Trastornos de la Hemostasia del Hospital Universitario La Paz-IdiPAZ, ha comentado el modo de organizar la investigación en la Unidad de Hemostasia y Trombosis en el ámbito hospitalario; y Noelia Vilalta, de la Unidad de Trombosis y Hemostasia del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, ha compartido su experiencia en la utilización de métodos de evaluación global de la hemostasia en la práctica clínica.

El diseño del programa del curso se ha basado, según sus coordinadores, en incentivar en los residentes el interés por la investigación clínica y básica en trombosis y hemostasia. María Teresa Álvarez Román, jefa de Sección de Trombosis y Hemostasia de La Paz y coordinadora de la formación, ha señalado que el objetivo es "ofrecer en una tarde una visión actualizada y 'práctica' de los problemas clínicos y de laboratorio más relevantes en hemostasia y trombosis en la práctica asistencial diaria, adelantando temas innovadores de máximo interés para los residentes durante su periodo de formación".

Por último, como cada año, los autores de las dos mejores comunicaciones remitidas al Curso presentaron sus proyectos. "Es un motivo de orgullo para los coordinadores que todos los años dos residentes presenten en público el resultado de su trabajo en investigación o casos clínicos interesantes que ayuden en el aprendizaje de sus compañeros", ha apuntado Álvarez Román.

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