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ENFERMEDADES RARAS

La secuenciación del genoma completo mejora el diagnóstico de las enfermedades raras

The New England Journal of Medicine · 17 noviembre 2021

Publicados los resultados del estudio piloto del Proyecto 100.000 Genomas, creado en 2013 para secuenciar genomas completos de pacientes del sistema sanitario británico y sus familias.

Un estudio publicado en The New England Journal of Medicine muestra que la secuenciación del genoma completo puede descubrir nuevos diagnósticos para las personas en la gama más amplia de enfermedades raras investigadas hasta la fecha y podría aportar enormes beneficios al mejorar el diagnóstico y acorta los plazos.

En el estudio piloto sobre enfermedades raras no diagnosticadas se analizaron los genes de 4.660 personas de 2.183 familias, todas ellas participantes en el Proyecto 100.000 Genomas. El innovador proyecto, dirigido por Genomics England y NHS England, se creó en 2013 para secuenciar 100.000 genomas completos de pacientes del sistema sanitario británico y sus familias.

Ese estudio piloto, dirigido por Genomics England y la Universidad Queen Mary de Londres y realizado en colaboración con el National Institute for Health Research (NIHR) BioResource, descubrió que el uso de la secuenciación del genoma completo condujo a un nuevo diagnóstico para el 25 por ciento de los participantes. De estos nuevos diagnósticos, el 14 por ciento se encontraron en regiones del genoma que no se habrían detectado con otros métodos convencionales, incluidos otros tipos de pruebas genómicas no completas.

Muchos de los participantes habían pasado por años de citas médicas, sin obtener ninguna respuesta. Al secuenciar su genoma completo se descubrieron diagnósticos que antes no se habrían podido detectar, por lo que resaltan que el estudio piloto demuestra que la secuenciación del genoma completo puede garantizar eficazmente un diagnóstico para los pacientes, ahorrar recursos vitales al sistema sanitario y allanar el camino para otras intervenciones.

Para alrededor de una cuarta parte de los participantes, su diagnóstico significó poder recibir una atención clínica más específica. Esto incluía más exámenes familiares, cambios en la dieta, suministro de vitaminas y/o minerales y otras terapias.

El estudio es el primero que analiza el impacto diagnóstico y clínico de la secuenciación del genoma completo para una amplia gama de enfermedades raras dentro de un sistema sanitario nacional. Los resultados apoyan su adopción generalizada en los sistemas sanitarios de todo el mundo.

El alto rendimiento de la secuenciación del genoma completo para enfermedades específicas observadas en el estudio piloto -incluyendo la discapacidad intelectual, los trastornos de la visión y la audición con un rendimiento diagnóstico del 40-55 por ciento- ha apuntalado el caso para la inclusión de la secuenciación del genoma completo para diagnosticar enfermedades raras específicas como parte del nuevo Directorio Nacional de Pruebas Genómicas del sistema sanitario británico.

Mark Caulfield, antiguo científico jefe de Genomics England y autor principal del estudio, espera que "este importante avance permita a los pacientes de enfermedades raras de todo el mundo empezar a recibir la secuenciación diagnóstica del genoma completo cuando sea apropiado".

"Nuestros hallazgos muestran que el despliegue de esta prueba genómica completa y eficiente en los primeros signos de síntomas, puede mejorar las tasas de diagnóstico -añade-. Este estudio ha allanado el camino para la implementación clínica de la secuenciación del genoma completo como parte del Servicio de Medicina Genómica del NHS".

Por su parte, Damian Smedley, también autor principal, resalta que "esta es la primera vez que la secuenciación del genoma completo se ha integrado directamente en el diagnóstico de enfermedades raras en un sistema sanitario como el NHS y se ha aplicado a escala en toda la gama de enfermedades raras".

"Nuestro novedoso software, junto con la recopilación de datos clínicos detallados, fue la clave para que pudiéramos resolver el reto de "la aguja en el pajar" de encontrar la causa de la condición de un paciente con una enfermedad rara entre los millones de variantes de cada genoma -subraya-. Una gran proporción de los diagnósticos que descubrimos se encontraban fuera de la región codificante y no habrían sido detectados por los enfoques existentes. Este estudio aboga por que los sistemas sanitarios de todo el mundo adopten la secuenciación del genoma completo como prueba genética de elección para los pacientes con enfermedades raras".

Por su parte Richard Scott, director médico de Genomics England, recuerda que "históricamente, el diagnóstico de las enfermedades raras ha dependido a menudo de que los médicos realicen múltiples pruebas específicas diferentes, un enfoque que puede retrasar el diagnóstico y el acceso a una atención más personalizada. Un mejor conocimiento de la genómica y la secuenciación del genoma completo y la infraestructura de datos en la que el gobierno y el NHS han invertido nos ofrece ahora la capacidad de transformar radicalmente el proceso. Este documento aporta pruebas de esa transformación y de dónde tiene más impacto".

Referencia: N Engl J Med. 2021;385(20):1868-1880. doi:10.1056/NEJMoa2035790

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