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La parálisis cerebral también puede tener un origen genético

Eurekalert · 27 enero 2022

Al contrario de lo que se pensaba, un estudio de secuenciación del ADN de 50 pacientes ha descubierto una causa genética en aproximadamente uno de cada cuatro casos.

La parálisis cerebral, deficiencia motora no progresiva que comienza en la primera infancia, se ha considerado en general el resultado de la falta de oxígeno durante el nacimiento o de otros factores relacionados con el nacimiento, como la prematuridad.

Si bien esto es cierto para muchos niños, una nueva investigación del Boston Children's Hospital (Estados Unidos) revela que hasta uno de cada 4 afectados tiene una condición genética subyacente que podría cambiar el enfoque general de su atención. El estudio se publica en Annals of Clinical and Translational Neurology.

"En la parálisis cerebral, lo primero que se les ocurre a muchos médicos es una lesión o asfixia de nacimiento -explica el investigador principal Siddharth Srivastava-. Esa idea se ha generalizado, tanto en la formación en neurología y ortopedia como en la población general".

La idea de que las lesiones de nacimiento son las culpables de la parálisis cerebral ha llevado a algunas familias a presentar demandas. Otras se han culpado a sí mismas, creyendo que algo que ocurrió durante el embarazo causó la parálisis de su hijo.

El equipo secuenció el ADN de 50 pacientes con parálisis cerebral a través de la iniciativa genómica Children's Rare Disease Cohorts (CRDC) del citado hospital.

Los pacientes, cuya edad media era de 10 años, se sometieron a exploraciones clínicos y resonancias magnéticas cerebrales. Se dividieron en tres grupos: 20 tenían un factor de riesgo conocido de parálisis cerebral, como la prematuridad, una hemorragia cerebral o la falta de oxígeno; 24 no tenían factores de riesgo conocidos, y 5 eran "enmascarados de parálisis cerebral", es decir, cumplían la mayoría de los criterios de parálisis cerebral pero experimentaban un deterioro de su estado con el paso del tiempo (por definición, la parálisis cerebral es una enfermedad que no progresa).

"Queríamos incluir estos tres grupos para reflejar la amplitud de los pacientes que vemos", explica Srivastava.

En general, la secuenciación identificó una variante genética causante o probablemente causante en 13 pacientes (26 por ciento). Estas variantes afectaban a 13 genes diferentes (ECHS1, SATB2, ZMYM2, ADAT3, COL4A1, THOC2, SLC16A2, SPAST, POLR2A, GNAO1, PDHX, ACADM y ATL1).

La probabilidad de un diagnóstico genético fue mayor en los pacientes con parálisis cerebral: se identificó una causa en 3 de los 5 pacientes con enfermedad progresiva similar a la parálisis cerebral (60 por ciento). Le siguen los pacientes con parálisis cerebral sin factores de riesgo conocidos: se encontró una causa genética en 7 de 24 (29 por ciento).

Sorprendentemente, incluso en algunos pacientes con un factor de riesgo conocido para la parálisis cerebral, como la asfixia en el momento del nacimiento, se identificó una mutación genética (3 de 20 pacientes, 15 por ciento).

"Estos tres pacientes son especialmente intrigantes -afirma la investigadora Maya Chopra, primera autora del artículo junto con Dustin L. Gable-. En uno de los niños identificamos un trastorno genético poco frecuente que predispone al ictus temprano. Los otros dos tenían trastornos genéticos que no se sabe si están asociados a la parálisis cerebral. ¿Podrían haberles hecho más vulnerables a una lesión cerebral temprana? Tenemos mucho que aprender sobre la interacción entre las variantes genéticas raras y los acontecimientos perinatales en el desarrollo de la parálisis cerebral".

En algunos casos, los hallazgos genéticos condujeron a cambios en el plan de cuidados del paciente. Un niño, por ejemplo, resultó tener un gen relacionado con un trastorno metabólico y fue derivado a la clínica de metabolismo; un adulto fue derivado para evaluaciones oculares y renales basadas en su mutación, y un adolescente diagnosticado de parálisis cerebral toda su vida resultó tener una mutación genética relacionada con un trastorno neurológico progresivo, lo que alertó a sus médicos para vigilar el empeoramiento de su enfermedad.  

Basándose en sus resultados, los investigadores instan a los padres y a los médicos a considerar una causa genética para cualquier niño que tenga parálisis cerebral sin factores de riesgo conocidos, o que tenga rasgos similares a la parálisis cerebral pero que esté empeorando, y a investigar o remitir en consecuencia.

También sugieren que se considere la posibilidad de realizar pruebas genéticas en niños con factores de riesgo establecidos para la parálisis cerebral si tienen características que sugieren una condición genética, como anomalías congénitas u otros miembros de la familia afectados. Por último, sugieren que los niños con parálisis cerebral sean reevaluados periódicamente para asegurarse de que no se han pasado por alto otros aspectos de su enfermedad, o para ver si han surgido nuevas características con el tiempo.

Referencia: Ann Clin Transl Neurol. 2022;10.1002/acn3.51506. doi:10.1002/acn3.51506

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