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PATOLOGÍAS NEUROMUSCULARES

Investigadores del VHIR descubren el gen causante de una forma de distrofia muscular de cinturas

JANO.es · 16 abril 2013

Se trata del TNPO3, que codifica la transportina 3, una proteína de la envoltura nuclear que había sido identificada como factor clave en el proceso de importación del VIH al núcleo celular.

Investigadores del grupo de Patología Neuromuscular y Mitocondrial del Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), liderados por el Dr. Ramon Martí, han descubierto el gen causante de la distrofia muscular dominante de cinturas 1F (LGMD1F), una enfermedad rara descrita hace más de 10 años en una familia española que se expande a lo largo de 6 generaciones, y en la que existen en torno a 50 miembros afectos. Se trata del gen TNPO3, que codifica la proteína transportina 3. El estudio se publica en la revista Brain.

Los científicos recurrieron a la secuenciación genómica para analizar los cambios existentes en la región del cromosoma 7, ligada a la herencia de la enfermedad. El análisis demostró que una microdeleción en el codón de parada del gen TNPO3 da lugar a una extensión de 15 aminoácidos adicionales en la proteína transportina 3, lo que explica el carácter dominante de la enfermedad.

La transportina 3 es una proteína de la envoltura nuclear que había sido identificada en estudios previos como un factor clave en el proceso de importación del virus de la inmunodeficiencia humana (VIH) al núcleo celular. Esta función, no obstante, no tiene relación con su implicación como causante de la LGMD1F, según aclara el Dr. Martí.

Uso de silla de ruedas

La investigación del equipo del VHIR, que pertenece al CIBER de enfermedades raras (CIBERER), y ha contado con la participación de colaboradores intramurales (Dr. Josep Gámez) y extramurales (Dr. Juan Vílchez, del Hospital la Fe de Valencia; la Dra. Carmen Navarro, del Hospital Universitario de Vigo, y el Dr. Michio Hirano, de Columbia University en Nueva York), ha permitido ampliar el conocimiento sobre las bases moleculares de las distrofias musculares y reforzar la importancia de los defectos en las proteínas de envoltura nuclear como causas de las miopatías hereditarias.

La distrofia muscular de cintura 1F produce debilidad en los músculos de las zonas pélvica y escapular. Aunque la gravedad de la presentación clínica en diferentes individuos es variable y, en general, suele ser leve o moderada, se dan algunos casos graves que obligan incluso al uso de silla de ruedas. Es una enfermedad rara sin tratamiento, y la familia estudiada en este trabajo es la única con esta modalidad de distrofia descrita hasta el momento.

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