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PROBABLE DIANA TERAPÉUTICA

Identifican una vía celular implicada en la enfermedad de Gaucher

JANO.es · 20 enero 2014

Investigadores israelíes sugieren que la proteína RIP3 podría ser crucial para la comprensión de la cadena de eventos moleculares que conducen a la inflamación del cerebro y la muerte de las células nerviosas en la enfermedad de Gaucher.

Científicos del Instituto de Ciencia Weizmann, en Rehovot, Israel, han descubierto una vía celular implicada en la enfermedad de Gaucher, enfermedad causada por un defecto en una enzima relevante para descomponer un lípido. El hallazgo, publicado en Nature Medicine, podría abrir la puerta a una nueva diana terapéutica para el tratamiento de esta patología, así como otros trastornos relacionados.

La enfermedad de Gaucher es uno de los trastornos genético más frecuente entre la población judía asquenazí. Ello se debe a un defecto en una enzima que resulta necesaria para descomponer una sustancia grasa llamada glucocerebrosidasa, lo que da lugar a la acumulación de glucocerebrosidasa en diversas células y órganos.

Hay tres subtipos de la enfermedad de Gaucher: la forma más común, tipo 1, se caracteriza, entre otros síntomas, por hinchazón y agrandamiento del bazo y el hígado y alteración en la función de estos órganos, junto con problemas en los pulmones y los huesos. Estos síntomas también pueden afectar a las personas con los tipos 2 y 3 de la enfermedad, pero lo que los distingue del tipo 1 es la afectación neurológica: la extensión del daño cerebral que ocasiona el tipo 2, la forma más grave, conduce a la muerte antes de los dos años de edad, mientras que el tipo 3 es una forma más progresiva de la enfermedad que afecta al cerebro, lo que alarga la supervivencia hasta los primeros años de adolescencia.

No se sabe qué causa exactamente tal pérdida masiva de células nerviosas en los tipos 2 y 3. Recientemente, un estudio sugirió que una determinada vía bioquímica, de la que una proteína llamada RIP3 es un factor clave, podría estar implicada en la activación de la muerte celular y diversos procesos inflamatorios.

Los doctores Einat Vitner y Ran Salomon, del laboratorio del profesor Tony Futerman, del Departamento de Química Biológica, se preguntaron si esto también podría ser uno de los eslabones que faltan en la cadena de eventos moleculares que provocan la inflamación del cerebro y la muerte de las células nerviosas en la enfermedad de Gaucher.

Estos expertos usaron ratones que poseían la proteína RIP3 y otros que carecían de ella. En estos últimos, no sólo hubo una mejoría significativa en la coordinación motora y la patología cerebral, sino también una mejora de la función del hígado y el bazo. Su esperanza de vida también se incrementó notablemente, pasando de 35 días a más de 170.

"Estos resultados son muy interesantes, ya que abren la puerta a un nuevo objetivo plausible para la intervención terapéutica de todos los tipos de enfermedad de Gaucher y tienen el potencial de mejorar en gran medida la calidad de vida de los pacientes", destaca Vitner.

Reemplazo enzimático

De hecho, aunque existe una terapia de reemplazo enzimático efectiva por la que los pacientes de Gaucher son tratados con inyecciones de una versión intacta de la enzima responsable de la descomposición normal de los lípidos en las personas sanas, el coste del tratamiento (de por vida) es de aproximadamente 200.000 dólares por paciente por año.

Por otra parte, la enzima no puede entrar en el cerebro, ya que no es capaz de cruzar la barrera sangre-cerebro, por lo que la terapia resulta ineficaz en el tratamiento de los síntomas neurológicos de los tipos 2 y 3 de la enfermedad de Gaucher. De ahí, por tanto, la necesidad de desarrollar tratamientos más asequibles y alternativos.

"Si tiene éxito, el nuevo objetivo podría ser utilizado como una terapia complementaria o alternativa para la enfermedad de Gaucher y con RIP3 demostrando ser una vía celular "caliente" en diversas patologías, estos resultados también pueden tener implicaciones en otras enfermedades neurodegenerativas, como la de Krabbe y, potencialmente, otras patologías cerebrales devastadoras", concluye el Profesor Futerman.

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