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PUBLICADO EN 'MOVEMENT DISORDERS'

Identificado un grupo de marcadores vinculados al comienzo del párkinson

JANO.ES · 30 septiembre 2019

Un estudio realizado a partir de muestras de sangre de pacientes del Clínic indica que estos marcadores, combinados, contribuyen a modular el inicio de la dolencia.

Investigadores del Instituto de Neurociencias de la Universidad de Barcelona (UBNeuro), el Hospital Clínic y el IDIBAPS han identificado un grupo de variantes genéticas relacionadas con la edad de inicio del párkinson. Estos resultados, publicados en la revista Movement Disorders, permitirán acotar la investigación de nuevas dianas terapéuticas, y también podrían tener implicaciones en el diagnóstico de la enfermedad.

El estudio ha sido liderado por Cristina Malagelada, profesora del Departamento de Biomedicina de la Facultad de Medicina y Ciencias de la Salud de la UB, María José Martí, jefa de la Unidad de Párkinson y Trastornos del Movimiento del Hospital Clínic, y Mario Ezquerra y Rubén Fernández Santiago, genetistas del IDIBAPS. Nuria Martín Flores, investigadora del UBNeuro, es primera firmante del trabajo, que ha sido financiado íntegramente por la Fundación Michael J. Fox para la Investigación del Párkinson (Estados Unidos).

Los investigadores han estudiado los marcadores genéticos —segmentos de ADN con una ubicación identificable en el cromosoma— que modulan la edad en que comienza el párkinson. «Existen marcadores genéticos, conocidos como marcadores genéticos del gen de la sinucleína, que están asociados a un inicio mucho más temprano de los síntomas, pero en este trabajo nos hemos centrado en cómo influye la asociación de otros marcadores hasta ahora no conocidos», explica Cristina Malagelada, también investigadora del UBNeuro.

Los resultados, obtenidos a partir de muestras de sangre de más de novecientos pacientes atendidos en el Hospital Clínic, indican que un grupo de marcadores genéticos de la vía metabólica mTOR, en combinación y no de forma individual como se había visto hasta el momento, contribuyen a modular la edad en la que aparece la dolencia. «El hecho de identificar este grupo de marcadores genéticos que se influyen entre ellos y que condicionan el inicio de la enfermedad permite acotar la investigación de nuevas dianas terapéuticas a estos genes candidatos», destaca Malagelada.

Además, la identificación de esta familia de genes —que está vinculada a la supervivencia neuronal, la plasticidad sináptica y la síntesis de proteínas— ha sido confirmada en una segunda población independiente de enfermos de casi 4.000 individuos, obtenida gracias a la colaboración con el Consorcio Internacional de Genómica de la Enfermedad de Parkinson.

Según la experta de la UB, esta investigación, que ha utilizado técnicas bioinformáticas, pone de manifiesto la importancia del análisis de interacciones estadísticas para identificar asociaciones genéticas, ya que puede ayudar a explicar enfermedades complejas como las neurodegenerativas.

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