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PUBLICADO EN 'NEUROLOGY'

Hallan que la hipermetilación inhibe el desarrollo de la esclerosis lateral amiotrófica

JANO.es · 23 marzo 2015

Investigadores de la Universidad de Pensilvania descubren la primera modificación epigenética de un gen que parece tener un efecto protector contra la enfermedad neuronal.

Expertos de la Universidad de Pensilvania, en Estados Unidos, han descubierto que la hipermetilación -la capacidad epigenética para rechazar o desactivar un gen defectuoso implicado en el 10-30% de los casos de esclerosis lateral amiotrófica (ELA) y degeneración frontotemporal (FTD, por sus siglas en inglés)- inhibe el desarrollo de estas enfermedades. El trabajo se publica en Neurology.

"Ésta es la primera modificación epigenética de un gen que parece tener un efecto protector contra la enfermedad neuronal", afirma el autor principal de la investigación, Corey McMillan, profesor asistente de investigación de Neurología en el Centro de Degeneración Frontotemporal en la Escuela de Medicina de Perelman en la Universidad de Pensilvania.

Expansiones del gen infractor, C9ORF72, se han relacionado con la proteína ADN TAR (TDP-43), fuente patológica de la ELA y la FTD. "Entender el papel de C9ORF72 podría mejorar las vidas de los pacientes que sufren estas enfermedades", afirma otro de los autores, Edward Lee, profesor asistente de Neuropatología en el Laboratorio de Patología y Medicina de Penn.

McMillan y su equipo evaluaron a 20 pacientes del Centro de FTD y del Centro de ELA de la Universidad de Pensilvania que dieron positivo para una mutación en el gen C9ORF72 y fueron diagnosticados clínicamente con FTD o ELA. Todos los individuos se sometieron a un estudio de neuroimagen, un análisis de sangre para evaluar los niveles de metilación C9ORF72 y una breve evaluación de selección neuropsicológica. El estudio también incluyó a 25 controles sanos, sin antecedentes de enfermedad neurológica o psiquiátrica.

Las imágenes de resonancia magnética revelaron reducción en la materia gris en varias regiones que se vieron afectadas en los pacientes en comparación con los controles. Fundamentalmente, los pacientes con hipermetilación de C9ORF72 mostraron más densidad de materia gris en el hipocampo, la corteza frontal y el tálamo, regiones del cerebro importantes para las tareas anteriormente descritas y los afectados en la ELA y FTD, lo que sugiere que la hipermetilación es neuroprotectora en estas regiones.

Para validar estos resultados, el equipo de especialistas de Penn también analizó las autopsias de 35 pacientes con expansiones C9ORF72 y encontró que su patología también sugirió que el aumento de la metilación se asoció con una reducción de la pérdida neuronal, tanto en la corteza frontal como en el hipocampo.

Una nueva vía para la medicina de precisión

Se realizaron análisis longitudinales en 11 de los pacientes del estudio para evaluar los efectos neuroprotectores de la hipermetilación en individuos conforme su enfermedad avanzaba. Esto mostró cambios reducidos en la materia gris del hipocampo, el tálamo y corteza frontal, asociados con hipermetilación, lo que sugiere que la enfermedad progresa más lentamente en los individuos con hipermetilación de C9ORF72. Evaluaciones neuropsicológicas longitudinales también mostraron una correlación entre la protección del declive de la memoria y la hipermetilación.

"Creemos que este trabajo proporciona datos adicionales que apoyan la idea de que la metilación de C9ORF72 es neuroprotectora y, por lo tanto, se abre una nueva vía para tratamientos de medicina de precisión y el desarrollo de fármacos para la enfermedad neurodegenerativa", concluye McMillan.

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