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ENFERMEDADES INFECCIOSAS

Halladas 11 nuevas regiones genéticas implicadas en la susceptibilidad y gravedad de la COVID-19

CSIC · 04 agosto 2022

La identificación de estos determinantes genéticos implicados en la respuesta al SARS-CoV-2 es fundamental para conocer los mecanismos biológicos que subyacen a la enfermedad.

Un macroestudio internacional con participación de investigadores del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) ha localizado 11 nuevas posiciones en los cromosomas implicadas en la susceptibilidad a la infección por el SARS-CoV-2 y en la gravedad clínica de la COVID-19.

La identificación de estos determinantes genéticos implicados en la respuesta al SARS-CoV-2 es fundamental para conocer los mecanismos biológicos que subyacen a la enfermedad, para encontrar tratamientos eficaces y para proteger a las personas potencialmente más vulnerables. Entre los genes hallados en este estudio cabe destacar ciertos genes codificantes de surfactantes pulmonares que tienen un papel clave en la función pulmonar.

"La susceptibilidad y la respuesta a las infecciones víricas varía entre las personas, tal como ha puesto de manifiesto la actual pandemia por SARS-COV-2. Factores ambientales y sociales contribuyen al riesgo de contraer la infección, mientras que el sexo masculino, la edad avanzada y la presencia de otras enfermedades contribuyen al riesgo de desarrollar una COVID-19 grave. No obstante, factores genéticos de las personas también aumentan la probabilidad de contraer la infección, de necesitar hospitalización o de desarrollar COVID-19 crítico", explica Anna Planas, del Instituto de Investigaciones Biomédicas de Barcelona (IIBB-CSIC).

Estos resultados, publicados en Nature, son fruto del consorcio internacional COVID Host Genetic Initiative, que busca variantes genéticas comunes en la población que pueden aumentar el riesgo de infección o de desarrollar COVID-19 grave. Para ello, el consorcio lleva a cabo estudios en miles de pacientes.

El trabajo es una actualización con mayor número de pacientes de un estudio que este consorcio publicó en julio de 2021. Ahora presenta un metaanálisis de estudios de asociación del genoma completo (GWAS) de 125.584 casos de infección y más de 2.5 millones de controles recogidos en 25 países a través de 60 estudios diferentes.

El CSIC ha aportado datos genéticos de 236 pacientes y 654 controles. El análisis de datos de esta cohorte ha sido liderado por Israel Fernández Cadenas, del Instituto de Investigación del Hospital de Sant Pau (IIB Sant Pau).

"En este nuevo trabajo ampliamos el mapa que empezamos el año pasado y casi duplicamos el número de regiones y cromosomas estudiados pasando de 13 a 23. Además, se han incluido muestras de todo el mundo mejorando el conocimiento que tenemos de los procesos biológicos que causan los síntomas severos de COVID-19", afirma Fernández-Cadenas.

Referencia: Nature. 2022;10.1038/s41586-022-04826-7. doi:10.1038/s41586-022-04826-7

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