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CARDIOLOGÍA

Descubierta una nueva variante genética que protege frente las enfermedades coronarias

Nature · 18 agosto 2022

La variante se localiza en el gen MFGE8, que produce una proteína llamada lactadherina, que se sabe que afecta al proceso de rigidez arterial.

El estudio genómico FinnGen, coordinado por la Universidad de Helsinki (Finlandia), ha identificado una variante típica de la población finlandesa que protege contra las enfermedades cardíacas.

El riesgo de desarrollar enfermedades cardíacas es aproximadamente una quinta parte menor en los portadores de la variante en comparación con la media de la población, según los resultados de la investigación, que se ha publicado en Communications Biology.

De acuerdo con los investigadores, es probable que el efecto protector de la variante recién descubierta contra las enfermedades coronarias se deba a que la rigidez arterial de los portadores de la variante es inferior a la media.

La variante se localiza en el gen MFGE8, que produce una proteína llamada lactadherina, que se sabe que afecta al proceso de rigidez arterial. Los resultados indican que la variante inhibe la función de la proteína lactadherina. Sin embargo, se necesitan más estudios para comprobarlo.

Los resultados del estudio se basan en un conjunto de datos de FinnGen, que comprende más de 260.000 donantes de muestras del biobanco finlandés. En el estudio se compararon la variación genómica entre individuos con enfermedades coronarias y otros sujetos de estudio. Los resultados expusieron 38 loci genéticos asociados al riesgo de cardiopatía coronaria, de los cuales cuatro, incluido el gen MFGE8, eran desconocidos hasta entonces.

"Ya se han identificado cientos de factores genéticos que afectan al riesgo de desarrollar enfermedades cardiovasculares. Sin embargo, el número de variantes conocidas que reducen el riesgo de enfermedad e indican directamente el gen activo, como la variante MFGE8, es relativamente bajo", afirma el líder del estudio, Sanni Ruotsalainen.

La identificación del vínculo entre la MFGE8 y las enfermedades coronarias es un buen ejemplo de las ventajas especiales que la población finlandesa ofrece a la investigación genética. La variante en cuestión es 70 veces más común en Finlandia que en el conjunto de la población europea, por lo que no se ha observado en estudios genéticos similares anteriores en otros lugares.

La variante se encuentra en aproximadamente el 5,5 por ciento de los finlandeses, con una frecuencia ligeramente mayor en el este de Finlandia que en las zonas occidentales del país.

También se ha observado que la variante tiene un efecto sobre la edad de aparición de la enfermedad coronaria. Los portadores de la variante protectora sufrieron un infarto de miocardio o se les diagnosticó una enfermedad coronaria una media de 18 meses más tarde que el resto de la población.

"En términos de desarrollo de nuevas terapias farmacológicas, las variantes que reducen el riesgo de desarrollar enfermedades son especialmente interesantes", afirma el investigador principal del estudio, Samuli Ripatti.

Por ejemplo, los inhibidores de la PCSK9, los fármacos de última generación contra el clesterol que ya se utilizan, se han desarrollado sobre la base de una observación similar. Este nuevo hallazgo introduce un nuevo mecanismo de acción junto al colesterol que protege contra las enfermedades cardiovasculares.

"Nuestros hallazgos también demostraron que la variante MFGE8 no aumentaba el riesgo de ninguna otra enfermedad. Por lo tanto, una molécula farmacológica que imite el funcionamiento del gen podría permitir el desarrollo de terapias totalmente novedosas para la prevención de enfermedades cardiovasculares", concluye Ripatti.

Referencia: Commun Biol. 5, 802 (2022). doi: 10.1038/s42003-022-03552-0

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