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NEUROLOGÍA

Análisis de sangre podrían permitir un diagnóstico más preciso y simple de la esclerosis lateral amiotrófica

News Medical · 02 febrero 2022

Según investigadores suecos, los niveles de neurofilamentos en sangre y en líquido cefalorraquídeo puede diferenciar la ELA en fase temprana de otras enfermedades que pueden parecerse a ella.

Análisis de sangre podrían permitir un diagnóstico más preciso de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) en una fase temprana de la enfermedad, según un estudio realizado por investigadores de la Universidad de Gotemburgo y la Universidad de Umea (Suecia).

Consistirían en medir el nivel en sangre de una sustancia que varía su concentración en función de la variante de ELA que tenga el paciente, de acuerdo con esta investigación, publicada en Scientific Reports.

Los autores explican que en la actualidad es difícil diagnosticar la ELA en una fase temprana del curso de la enfermedad. Incluso después de una investigación prolongada, existe el riesgo de un diagnóstico erróneo debido a otras enfermedades que pueden parecerse a la ELA en etapas tempranas. Se ganaría mucho con un diagnóstico correcto más temprano y, según los investigadores, los hallazgos actuales parecen prometedores.

Los neurofilamentos, proteínas con un papel especial en las células y fibras de los nervios, son las sustancias de interés. Cuando se daña el sistema nervioso, los neurofilamentos se filtran al líquido cefalorraquídeo (LCR), así como en concentraciones más bajas en la sangre que en el LCR. En su estudio, los investigadores demostraron que los niveles de neurofilamentos en el LCR y en la sangre pueden diferenciar la ELA de otras enfermedades que pueden parecerse a la ELA temprana.

En comparación con otras enfermedades neurológicas, los estudios anteriores han mostrado concentraciones más altas de neurofilamentos en el LCR en la ELA. La medición de los niveles de neurofilamentos en la sangre ha sido anteriormente difícil, ya que se producen en concentraciones mucho más bajas en comparación con el LCR. Sin embargo, en los últimos años, nuevos métodos analíticos más sensibles han generado nuevas posibilidades para hacerlo.

Este nuevo estudio muestra una fuerte asociación en pacientes con ELA entre la cantidad de neurofilamentos en la sangre y en el LCR. La investigación se basa en muestras de sangre y LCR recogidas de 287 pacientes que habían sido remitidos al Hospital Universitario de Umea para investigar una posible enfermedad de la neurona motora.

Tras una amplia investigación, 234 de estos pacientes fueron diagnosticados de ELA. Tenían niveles significativamente más altos de neurofilamentos en el LCR y en sangre en comparación con los pacientes a los que no se les diagnosticó ELA.

También se investigaron y detectaron diferencias entre los distintos subgrupos de ELA. Los pacientes cuyos síntomas se iniciaron en la región de la cabeza y el cuello presentaban mayores concentraciones de neurofilamentos en la sangre y una peor supervivencia que los pacientes cuyo inicio de la enfermedad se produjo en un brazo o una pierna. El estudio también ha logrado cuantificar las diferencias en los niveles sanguíneos de neurofilamentos y la supervivencia para las dos mutaciones más comunes asociadas a la ELA.

"Encontrar casos sospechosos de ELA a través de un análisis de sangre abre oportunidades completamente nuevas para el cribado y la medición de los neurofilamentos en sangre recogida longitudinalmente permite una cuantificación más fácil de los efectos del tratamiento en los ensayos clínicos de medicamentos en comparación con la recogida longitudinal del LCR. Descubrir la ELA en una fase temprana de la enfermedad puede facilitar la administración temprana de un tratamiento farmacéutico, antes de que los músculos se hayan atrofiado", afirma Arvin Behzadi, uno de los líderes del trabajo.

Referencia: Sci Rep. 2021;11(1):22128. Published 2021 Nov 11. doi:10.1038/s41598-021-01499-6

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