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PUBLICADO EN 'HUMAN MOLECULAR GENETICS'

Identifican una mutación que está detrás del cáncer de estómago

SINC · 21 mayo 2015 00:02

Un estudio en el que ha participado la Universidad del País Vasco logra describir una mutación en la región 14 del gen ATP4A, responsable de la aparición de este tumor en un grupo de pacientes con carcinoides gástricos múltiples.

Los tumores carcinoides gástricos de estómago afectan aproximadamente a 2 por cada 100.000 personas. “Son tumores neuroendocrinos bien diferenciados y su causa es desconocida", explica Luis Bujanda, profesor de Medicina de la Universidad del País Vasco (UPV/EHU), que añade: "En la mayoría de los pacientes existe una disminución de la acidez gástrica y un aumento de una hormona llamada gastrina. Se dividen en diferentes subtipos en función del pronóstico. En general tienen buen pronóstico. Algunas familias con este tipo de tumores tienen un mayor riesgo de desarrollar cáncer gástrico que se origina a edades más jóvenes y es más agresivo”.

El profesor Bujanda, responsable del Área de Investigación de Enfermedades Hepáticas y Gastrointestinales del IIS Biodonostia, ha participado en un estudio llevado a cabo por investigadores del CNIO y de las universidades de Manchester y Liverpool que describe una mutación genética responsable de estos tumores de estómago. El estudio se ha publicado en Human Molecular Genetics.

Los investigadores han logrado identificar una mutación en la región o exón 14 del gen ATP4A, responsable de la aparición de cáncer gástrico en un grupo de pacientes que presentan carcinoides gástricos múltiples. Esta mutación se trasmite con una herencia recesiva, por lo que un individuo debe recibir el alelo mutado de ambos padres para desarrollar la enfermedad. En caso de que sólo lo reciba de uno de ellos, no aparece la enfermedad pero puede trasmitir la mutación a sus hijos.

“La descripción se realizó en una familia con varios casos de carcinoide gástrico, que además desarrollaban de forma precoz cáncer gástrico", apunta Bujanda. "Tras estudiar los exomas, regiones codificantes que van a proporcionar la información para la síntesis de una proteína, de una familia con este tipo de tumores que además habían desarrollado cáncer gástrico, se descubrió que el responsable era una mutación en el exón 14 del gen ATP4A".

Transmisión con una herencia recesiva

Este gen es responsable de la secreción ácida gástrica por parte de las células parietales del estómago. La mutación se trasmite con una herencia recesiva, de tal modo que aquellos individuos que presentan la mutación en homocigosis, los dos alelos mutados, tienen un riesgo muy alto de desarrollar cáncer gástrico.

Esta anomalía genética se ha estudiado en una cohorte de 1191 individuos. A pesar de los resultados generales, en 17 pacientes con carcinoides gástricos no se encontró la mutación.

Según los autores, en los individuos con esta mutación se debe intensificar la vigilancia para detectar precozmente la presencia de un cáncer gástrico, y en caso de operar, indicar cirugías más extensas para la prevención de nuevos tumores. El estudio puede avanzar el desarrollo de nuevas estrategias para el tratamiento de este tip de tumor.

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