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GENÉTICA

Identificado un factor genético que protege frente a la narcolepsia

JANO.es y agencias · 18 marzo 2011 09:32

En el hallazgo, publicado en “Nature Genetics” han participado investigadores del Hospital Clínic de Barcelona, el Gregorio Marañón de Madrid y la Fe de Valencia.

Investigadores del Hospital Clínic de Barcelona, el Gregorio Marañón de Madrid y la Fe de Valencia han descubierto un factor genético que protege frente a la narcolepsia: las moléculas HLA (DRB1*13:01-DQB1*06:03) , al poner en marcha una respuesta inmunitaria, algo que permitirá avanzar en el difícil diagnóstico de la enfermedad.
 
Este estudio multidisciplinar, publicado en Nature Genetics y presentado en rueda de prensa en el hospital barcelonés, ha permitido demostrar que ningún paciente narcoléptico tenía este haplotipo, reforzando la idea de que se trata de una enfermedad autoinmunitaria.
 
En rueda de prensa, el Dr. Joan Santamaría ha explicado que esta identificación permitirá avanzar en los estudios sobre la narcolepsia y en la determinación de la respuesta inmunitaria, ya que la detección de esta molécula permitirá descartar que el paciente tiene narcolepsia.
 
La narcolepsia está causada por la destrucción de un grupo de neuronas que producen el neurotranimisor hipocretina, que se encarga de mantener el estado de vigilia.
 
El análisis del líquido cefalorraquídeo -extraído mediante una punción lumbar- permite conocer los niveles de dicho neurotransmisor en una prueba que se realiza desde hace diez años en el Hospital Clínic de Barcelona, el único centro español que la practica.
 
Concretamente, el Clínic ha aportado muestras de unos 120 pacientes de un total de 562 estudiados en toda Europa, siendo el tercer centro europeo que más ha contribuido en este aspecto, después del hospital francés de Montpellier y el holandés de Leiden.
 
La narcolepsia es un trastorno del sueño que produce ataques repentinos, excesivos e irresistibles de somnolencia durante el día y de sueño interrumpido por la noche, llegando incluso a provocar alucinaciones y cataplejía.
 
En España se contabilizan 25.000 casos, detectados mayoritariamente tras 6 a 10 años de mostrar síntomas, ya que es una enfermedad difícil de diagnosticar y que no tiene cura aunque sí tratamientos farmacológicos eficaces.
 

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