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GENÉTICA MÉDICA Y MOLECULAR

El Hospital La Paz recibe una beca para ahondar en el estudio de la hipertensión pulmonar

HOSPITAL UNIVERSITARIO LA PAZ · 11 junio 2018 00:42

El Instituto de Genética Médica y Molecular de La Paz ha recibido una beca de 12.000 euros de la Fundación Contra la Hipertensión Pulmonar, que destinará a la investigación de esta enfermedad, que afecta a más mujeres que hombres y se caracteriza por una presión arterial anormalmente alta en la arteria pulmonar, lo que puede desarrollar una insuficiencia cardíaca progresiva.

La beca contribuirá a financiar un proyecto de investigación del Instituto de Genética Médica y Molecular del Hospital Universitario La Paz (INGEMM) para la búsqueda de mutaciones en el gen CRIPAK en pacientes con hipertensión arterial pulmonar. Este proyecto pretende estimar la frecuencia de una variante del gen modificador CRIPAK en un grupo de 200 pacientes con hipertensión arterial pulmonar (HAP) idiopática, hereditaria y secundaria a drogas y toxinas. La enfermedad tiene una mayor prevalencia en mujeres que en hombres.

La hipertensión pulmonar suele tener origen genético; sin embargo, también se han identificado factores no genéticos que aumentan el riesgo de desarrollarla, como la ingesta de ciertos medicamentos y drogas como la cocaína y la metanfetamina. Los síntomas habituales son dificultad para respirar, mareos, desmayos, edema en tobillos o piernas, dolor en el pecho y frecuencia cardíaca rápida.

En los últimos cinco años, el INGEMM ha realizado más de 800 estudios genéticos en pacientes con esta enfermedad, la inmensa mayoría de ellos pacientes provenientes del Registro Español de Hipertensión Pulmonar (REHAP) que coordina la Dra. Pilar Escribano del Hospital Universitario Doce de Octubre de Madrid. Un proyecto multidisciplinar que tiene como objetivos obtener un registro español de datos de pacientes, homogeneizar los criterios de diagnóstico y posibilitar la realización de estudios conjuntos que permitan avanzar en el manejo de la enfermedad.

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