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Describen el mapa genómico del cáncer de vejiga en el estudio de mayor tamaño realizado hasta la fecha

JANO.es · 07 noviembre 2017 00:55

El trabajo, en el que participa el Hospital del Mar, identifica cinco subtipos del tumor y abre la puerta a explorar nuevas opciones de tratamiento personalizado.

Un estudio internacional ha trazado el mapa del genoma del cáncer de vejiga e identificado 5 nuevos subtipos de la enfermedad, lo que permitirá evaluar nuevas opciones terapéuticas. Entre los autores destacados del trabajo, cuyas conclusiones publica la revista Cell, se cuenta el director del Instituto Hospital del Mar de Investigaciones Médicas (IMIM), Joaquim Bellmunt.

El proyecto 'The Cancer Genoma Atlas' (TCGA) ha proporcionado, según explica el Dr. Bellmunt, "una visión mucho más amplia de las diferentes variedades y alteraciones genéticas del cáncer de vejiga urinaria". Los investigadores, pertenecientes a más de 40 centros de todo el mundo, presentaron un análisis exhaustivo de 412 cánceres musculares invasivos de vejiga (el anterior estudio sólo había dispuesto de 131 muestras).

El resultado fue la identificación de 58 genes significativamente mutados que hasta ahora no se conocían y otros 158 silenciados que pueden convertirse en potenciales objetivos terapéuticos. Esta carga mutacional se asocia con la firma mutacional APOBEC (relacionada con una enzima que ayuda al cuerpo a protegerse de las infecciones virales).

El trabajo ha permitido, asimismo, identificar hasta 5 subtipos  del tumor según su RNA, uno de ellos nunca descrito, denominado neuroendocrino, con un pronóstico de supervivencia peor y en el que muchos de los tumores no tenían de forma evidente células pequeñas o histología neuroendocrina al microscopio, lo que supone una traba para el diagnóstico.

Conocer el genoma del cáncer

El TCGA (Atlas genómico del cáncer, en catalán), es un proyecto iniciado en 2005 supervisado por dos instituciones de los Estados Unidos, el National Cancer Institute y el National Human Genome Research Institute, con el objetivo de catalogar las mutaciones genéticas responsables de esta enfermedad y lograr una mejor comprensión del cáncer. Para ello, se utilizan técnicas de secuenciación del genoma y la bioinformática.

Los primeros proyectos se centraron en el glioblastoma multiforme, el cáncer de pulmón y el de ovario. La segunda fase del TCGA se propuso alcanzar la caracterización genómica de una veintena de diferentes tipos de tumores, cifra que superó, caracterizando 33, 10 de ellos raros. Las técnicas utilizadas incluyen perfiles de expresión génica, perfiles de variación de número de copias, genotipado SNP, perfilado de metilación de ADN en todo el genoma, perfilación de microARN y secuenciación de exón en, como mínimo, 1.200 genes.

El cáncer de vejiga

El cáncer de vejiga es el cuarto más habitual en los hombres y el undécimo en mujeres. La incidencia y la tasa de mortalidad es aproximadamente 4 veces más alta entre los hombres. Se calcula que en el Estado se diagnosticaron más de 20.000 en 2015 (datos de SEOM) y en el mundo cerca de 400.000. El cáncer de vejiga está fuertemente vinculado al hábito del tabaquismo. La exposición a determinados productos químicos industriales en el lugar de trabajo también puede incrementar el riesgo de desarrollarlo.

Este tipo de tumor es más habitual en pacientes de edad avanzada. La edad media de diagnóstico es de 73 años y, aproximadamente, el 90% de los enfermos tienen más de 55 años. La supervivencia estimada a cinco años es del 77,5%, aunque cae drásticamente en los casos de enfermedad localmente avanzada o metástasis.

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