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TERAPIA GÉNICA

Arranca un proyecto de investigación basado en la terapia génica para combatir la ataxia de Friedreich

JANO.es · 14 noviembre 2013 13:09

Científicos del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa de Madrid y del IRB Barcelona se proponen introducir en las células del organismo una copia correcta del gen defectuoso que causa la enfermedad.

La Federación de Ataxias de España (FEDAES) en representación de la plataforma GENEFA para la cura de la Ataxia de Friedreich, la asociación Babel Family para la investigación biomédica de la Ataxia de Friedreich, el Centro de Biología Molecular Severo Ochoa (CMBSO) y el Instituto de Investigación Biomédica (IRB Barcelona) han firmado un convenio por el que financiarán con donaciones y durante tres años un proyecto de investigación para atajar la Ataxia de Friedreich.

La Ataxia de Friedreich es una enfermedad degenerativa que afecta a la coordinación, equilibrio y movimiento. Se trata de una enfermedad monogénica, es decir, causada por la deficiencia de un único gen. Los afectados han heredado de ambos progenitores el gen de la frataxina alterado. El objetivo del proyecto es obtener herramientas moleculares para transportar hasta las células del organismo una copia correcta del gen defectuoso, y así restaurar los niveles normales de frataxina y detener los síntomas degenerativos de la enfermedad.

La Plataforma GENEFA lidera la recaudación de los 300.000 euros necesarios para desarrollar este proyecto. Juan Carlos Baiges, en representación de FEDAES/GENEFA y Babel Family, manifiesta que "es el primer paso hacia la obtención de un tratamiento eficaz basado en conocimiento científico básico muy sólido”. Y añade: “Tenemos un proyecto esperanzado que puede acercarnos a la promesa de una terapia”.

Ernest Giralt, del IRB, y Javier Díaz-Nido, del CBMSO, colíderes científicos del proyecto, convienen en que es infrecuente que los investigadores básicos entren en diálogo directo con los pacientes, de ahí que este proyecto les parezca "magnífico". No en vano, subrayan, "nos recuerda desde el inicio que las respuestas a las enfermedades surgen a partir de la investigación básica, el pilar de toda aplicación futura".

Un solo gen alterado

El médico alemán Nicholas Friedreich describió por primera vez esta dolencia hacia 1860. La Ataxia de Friedreich afecta, aproximadamente, a dos de cada 100.000 personas, y únicamente se da en poblaciones de origen europeo (caucasianos). En España y Francia, la prevalencia es de 4,7 casos por 100.000 habitantes, lo que sugeriría que probablemente la afectación se inició en el área geográfica de la cordillera Cantábrica.

La Ataxia de Friedreich se manifiesta normalmente entre los 5 y los 25 años de edad, con pérdida progresiva de equilibrio, coordinación y movimiento. Unos diez años después de los primeros síntomas, los afectados suelen requerir silla de ruedas. La esperanza de vida se ve gravemente afectada, sobre todo si hay complicaciones secundarias serias, como la cardiomiopatía progresiva.

Restablecer el gen de la frataxina

En 1996, un grupo internacional de científicos identificó la causa de la Ataxia de Friedreich como un defecto en el gen codificador de la proteína frataxina, situado en el cromosoma 9. Una de las vías más prometedoras para corregir los bajos niveles de esta proteína es la terapia génica, tratando de introducir en el núcleo de las células la copia correcta del gen.

“Tenemos el gen completo aislado, 'empaquetado' en vectores o vehículos transportadores, y hemos testado la eficacia en células in vitro de pacientes. Ahora debemos mejorar el transporte hacia las células del sistema nervioso y testar la eficiencia en ratones con ataxia", señala Javier Díaz-Nido, líder del grupo 'Reparación neuronal y terapia molecular en neurodegeneración. Ataxias espinocerebelosas', del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa, centro mixto de la Universidad Autónoma de Madrid y del CSIC, que también pertenece al Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Raras (CIBERER).

El doctor Díaz-Nido lleva más de diez años estudiando la Ataxia de Friedreich a nivel molecular y desarrollando técnicas para convertir la terapia génica en una realidad. “En los diez últimos años se han hecho grandes avances en terapia génica gracias a la contribución a nivel mundial de cientos de científicos. Falta un último esfuerzo para que sea una realidad clínica pero empezamos a vislumbrar ya que la terapia génica será una opción para el tratamiento de estas enfermedades de origen genético”, sostiene este experto.

Superar la barrera del cerebro

El cerebro está protegido por la barrera hematoencefálica, que dificulta la entrada en el cerebro de sustancias tóxicas pero también es un muro para los fármacos. En este punto, resulta crucial la contribución de Ernest Giralt, líder del grupo 'Diseño, síntesis y estructura de péptidos y proteínas' y coordinador del programa de Química y Farmacología Molecular del IRB Barcelona, con una larga experiencia en la química de péptidos y sistemas de administración de fármacos. En su laboratorio ha generado y probado satisfactoriamente una serie de péptidos 'lanzadera' capaces de cruzar la barrera hematoencefálica. “Nuestra principal misión es adaptar nuestras “lanzaderas” a los vectores cargados con el gen de la frataxina para que puedan franquear primero la barrera hematoencefálica e introducirse después en el núcleo de las células del sistema nervioso”, indica Meritxell Teixidó, investigadora asociada del IRB y responsable de esta línea de investigación.

El trabajo se inicia este noviembre y se prolongará durante tres años.

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