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REUNIÓN ANUAL DEL CIBERER

Aplican la edición genética al estudio de diversas enfermedades raras

JANO.es · 08 marzo 2016 11:39

Grupos del CIBERER utilizan el revolucionario sistema CRISPR-Cas9 para la investigación de patologías neurosensoriales, anemia de Fanconi, aciduria glutárica o síndrome de Ellis-van Creveld.

La IX Reunión Anual del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades (CIBERER), celebrada en Castelldefels, Barcelona, ha acogido la presentación de diversos proyectos que utilizan la revolucionaria tecnología de edición genética CRISPR-Cas9 para la investigación de enfermedades raras.

El doctor Lluís Montoliu ha expuesto un proyecto colaborativo de 7 grupos de investigación del CIBERER que utiliza las herramientas CRISPR-Cas9 para generar modelos celulares y animales de 12 enfermedades raras neurosensoriales que producen alteraciones en la visión o la audición. El objetivo es comprender los mecanismos moleculares de estas enfermedades y poder así comenzar a trabajar en el desarrollo de terapias.

"La edición genómica con las herramientas CRISPR-Cas9 ha impactado de forma extraordinaria en la investigación en enfermedades raras. La versatilidad, facilidad y rapidez con la que es posible ahora desarrollar nuevos modelos celulares y animales, más específicos de las enfermedades raras investigadas, y más ajustados a las alteraciones genéticas observadas en la población humana, deberá permitir avanzar de forma muy significativa en nuestro conocimiento de dichas patologías", ha explicado el doctor Montoliu, investigador del CIBERER en el Centro Nacional de Biotecnología-CSIC.

Grupos de investigación del CIBERER han presentado en la reunión anual de este centro ejemplos de utilización de la tecnología CRISPR-Cas9 para la investigación de otras enfermedades raras como por ejemplo el análisis funcional de las variantes genéticas en la anemia de Fanconi, la identificación del papel de dos genes en la retinitis pigmentosa, el restablecimiento del defecto genético en la aciduria glutárica mediante la inserción dirigida de un gen responsable de esta enfermedad y la generación de células mutantes que puedan ayudar a comprender el síndrome de Ellis-van Creveld y una variante suya, la disostosis acrofacial de Weyer.

Secuenciación genética estandarizada y rentable

En esta reunión, se ha presentado también otro proyecto colaborativo del CIBERER en el que participan 8 grupos de investigación para desarrollar una plataforma de diagnóstico por secuenciación genética de nueva generación. “Queremos desarrollar un sistema piloto que permita la introducción de la genómica en la practica clínica con el diagnóstico de patologías raras mediante secuenciación de nueva generación de forma estandarizada y rentable”, señala el doctor Joaquín Dopazo, investigador del Centro de Investigación Príncipe Felipe y del CIBERER que coordina este proyecto.

Diversos grupos del CIBERER han expuesto proyectos de terapia génica, uno de los campos de investigación en tratamientos más prometedores y en los que más se está avanzando. Durante la reunión, se han presentado investigaciones en terapia génica en enfermedades como la hiperoxaluria primaria, lipodistrofia congénita generalizada, deficiencia de piruvato quinasa o diversas enfermedades hepáticas metabólicas hereditarias. Uno de estos proyectos, de terapia génica en anemia de Fanconi, está ya en fase clínica, coordinado por el doctor Juan Bueren, investigador del CIEMAT-CIBERER-FJD.

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